Pasien berusia 30 tahun ini mengidap chimerisme somatik, suatu kondisi langka di mana terdapat sel dengan kromosom seks wanita XX dan XY pria.
Meskipun pasien memiliki ciri dan organ wanita, jaringannya merupakan campuran sel dengan kromosom XX dan XY.
Ini termasuk sel granulosa pasien – sel di ovarium yang memproduksi hormon wanita – dan beberapa folikel ovarium bahkan terdiri dari 100 persen sel XY, menurut sebuah makalah yang diterbitkan dalam jurnal Human Reproduction.
Ini berarti bahwa semua sel telur berasal dari garis sel XX, termasuk sel telur yang berasal dari folikel yang seluruhnya memiliki sel XY.
Para peneliti mengatakan hal ini menunjukkan bahwa “sel germinal (yang berkembang menjadi sel reproduksi) mungkin memberikan pengaruh yang signifikan terhadap penentuan seksual seseorang” dibandingkan ditentukan oleh ekspresi sel tubuh disekitarnya.
Di dalam rahim, sel gonad awal dapat berdiferensiasi menjadi ovarium atau testis berdasarkan ekspresi gen yang berbeda.
Teori yang ada saat ini menunjukkan bahwa jika sel XX dan XY ada di gonad, pasien akan mengembangkan campuran ovarium atau testis yang disebut ovotestes, menurut para ilmuwan.
Meskipun hal ini tidak menjelaskan bagaimana pasien dengan kondisi tersebut dapat menunjukkan gonad yang normal, penelitian sebelumnya pada tikus menunjukkan bahwa hal ini mungkin disebabkan oleh proporsi salah satu jenis sel dalam gonad yang lebih tinggi, tulis para penulis.
Sel-sel awal yang bermigrasi ke daerah genital pasien – pendahulu gonad – mungkin berasal dari XX, yang kemudian mendorong penentuan jenis kelamin, para penulis berspekulasi.
Berdasarkan pengamatan ini, kami mengusulkan bahwa sel germinal sangat penting untuk penentuan jenis kelamin gonad, kata makalah tersebut.
Lebih banyak data perlu dikumpulkan untuk melihat lebih jauh teori ini dan mekanisme potensialnya, karena penelitian ini dibatasi oleh fakta bahwa hanya ada satu pasien yang diperiksa.